Hemoglobinopatías

VARIANTES DE HEMOGLOBINA Y TALASEMIAS, UN PROBLEMA DE SALUD PÚBLICA CRECIENTE

PATOLOGÍA

Las hemoglobinopatías son las enfermedades monogénicas más comunes en humanos. Alrededor del 7 % de la población mundial es portadora y un 2,7 ‰ de los nacimientos están afectados por hemoglobinopatías. Estas alteraciones de la hemoglobina son tradicionalmente endémicas entre las poblaciones originarias de Europa del Sur, África, Oriente Medio y Asia. Debido a las migraciones, estas alteraciones de la hemoglobina aparecen en la actualidad frecuentemente en todo el mundo.

Las variantes de la hemoglobina y las talasemias son dos anomalías de la hemoglobina genéticamente distintas. Las talasemias se caracterizan por una síntesis reducida de la cadena normal de globina debido a deleciones o mutaciones génicas. Las talasemias más comunes son las alfa y beta talasemias. Las variantes de la hemoglobina son causadas por sustituciones de aminoácidos en cualquier cadena de globina. Se han caracterizado más de 1.600 variantes de la hemoglobina pero sólo algunas son comunes: Hb S, Hb C, Hb E y Hb D-Punjab.

Las hemoglobinopatías pueden presentar varios síntomas clínicos, que van desde los benignos (microcitosis leve) a los más graves (drepanocitosis, hidropesía fetal con Hb Bart’s, …) con daños multiorgánicos, que necesitan transfusiones durante toda la vida. El diagnóstico y seguimiento de las hemoglobinopatías depende de la presencia de fracciones de hemoglobina anormales en los perfiles electroforéticos y de la cuantificación de la Hb A2.

Nacimientos con una alteración patológica de la hemoglobina (por cada 1.000 nacidos vivos). Fuente: OMS, 1996​

PRINCIPIO DEL TEST

La electroforesis de hemoglobina (gel de agarosa o electroforesis capilar) es una técnica muy consolidada usada rutinariamente en los laboratorios clínicos para la detección de anomalías de hemoglobina en las muestras. Las fracciones normales de la hemoglobina se separan en el orden siguiente: Hb A2, Hb F y Hb A. La hemoglobina es una molécula compleja compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas.

El tipo de hemoglobina está determinado por la presencia de las cadenas de globina:

  • Hb A = α2β2
  • Hb F = α2γ2
  • Hb A2 = α2δ2

Las variantes de la hemoglobina se caracterizan por la presencia de fracciones anormales de hemoglobina, en las que la sustitución de aminoácidos causada por una mutación produce una modificación de la carga superficial que hace que tengan una movilidad electroforética diferente. Las talasemias pueden presentar fracciones anormales (Hb H ó Hb Bart’s) y/o valores anormales de una hemoglobina normal (cantidad baja o elevada de la Hb A2, por ejemplo).

 

INDICACIONES DEL TEST

Las técnicas para la electroforesis de hemoglobina de Sebia proporcionan:

  • Separación cualitativa de las fracciones individuales de la hemoglobina que permite identificar las variantes de la hemoglobina (en particular Hb S, Hb C, Hb D y Hb E)
  • Análisis cuantitativo de las fracciones de la hemoglobina con un interés especial (como la Hb A2 para el diagnóstico de las talasemias).

Incluida en nuestro catálogo de productos, la electroforesis capilar de Sebia es una tecnología avanzada y muy consolidada que realiza todas las etapas del análisis automáticamente, desde la preparación del hemolizado sanguíneo a la separación precisa de la muestra. El resultado final es un perfil claro, nítido y preciso, con cuantificación e identificación presuntiva de las fracciones de la hemoglobina.

TÉCNICAS SEBIA DISPONIBLES PARA ESTA PATOLOGÍA

MINICAP HEMOGLOBINA

CAPILLARYS HEMOGLOBINA

CAPILLARYS Hb NEONATAL

HYDRAGEL HEMOGLOBINA K20

HYDRAGEL HEMOGLOBINA ÁCIDA K20

HYDRAGEL HEMOGLOBINA

HYDRAGEL HEMOGLOBINA ÁCIDA