Il diabete di tipo 1 è una malattia cronica autoimmune caratterizzata da carenza di insulina e conseguente iperglicemia. Oltre il 90% delle persone alle quali è stato diagnosticato di recente il diabete di tipo 1 presenta anticorpi misurabili diretti contro proteine specifiche delle beta-cellule, tra cui insulina, glutammato decarbossilasi, antigene insulare 2, trasportatore 8 dello zinco e tetraspanina-7. Nella maggior parte dei casi le persone con un singolo autoanticorpo non progrediscono verso il diabete di tipo 1, ma nei bambini la sieroconversione in presenza di due o più autoanticorpi sierici è associata a un rischio dell’84% di sviluppare il diabete clinico di tipo 1 entro i 18 anni. Il diabete di tipo 1 è una malattia poligenica ereditabile con una concordanza tra gemelli identici del 30-70%, un rischio tra fratelli del 6-7% e un rischio dell’1-9% nei bambini che hanno un genitore affetto da diabete.
Il rilevamento precoce degli anticorpi anti-insulina aiuta a definire chiaramente la natura autoimmune del diabete di tipo I.
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