Informazioni
Le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche autoimmuni sistemiche (SARD), un gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione e reazioni autoimmuni che colpiscono più sistemi di organi. Si tratta di malattie in cui il sistema immunitario attacca i tessuti dell’organismo, provocando infiammazioni e danni diffusi. Le SARD più comuni sono:
- Lupus eritematoso sistemico (LES), una malattia autoimmune cronica che può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il cervello e altri organi; la sintomatologia include affaticamento, dolore e gonfiore alle articolazioni, eruzioni cutanee (in particolare un’eruzione a forma di farfalla sul viso), fotosensibilità, febbre e coinvolgimento di organi in caso di infiammazioni quali nefrite e pericardite.
- Sclerosi sistemica (Sclerodermia), una malattia autoimmune caratterizzata da fibrosi (ispessimento e indurimento) della pelle e degli organi interni.
- Sindrome di Sjögren, che colpisce principalmente le ghiandole salivari e lacrimali.
- Polimiosite e dermatomiosite, miopatie infiammatorie che causano infiammazione e debolezza muscolare. Dermatomiosite, la quale è associata a un’eruzione cutanea caratteristica.
- Polimiosite e dermatomiosite, una malattia che presenta sovrapposizione sintomatologica di LES, sclerodermia e polimiosite, con autoanticorpi specifici (anti-RNP-70). Gli autoanticorpi diretti contro i componenti cellulari, gli anticorpi antinucleari (ANA), sono marcatori sierologici significativi per la CTD. Gli antigeni target comprendono acidi nucleici, proteine nucleari della cellula e proteine ribonucleari, oltre a componenti del citoplasma.
Diagnosi
La diagnosi di CTD si avvale di prodotti IFA (saggi di immunofluorescenza) e di specifici test di conferma. Il gold standard per la determinazione degli ANA (marcatori sierologici di CTD) è l’IFA, utilizzando cellule epiteliali tumorali umane (HEp-2), una linea cellulare stabilizzata di carcinoma della laringe umana, nota per la sua elevata sensibilità e specificità. Nell’ambito della diagnosi di CTD è fondamentale identificare la specificità degli anticorpi. La striscia Alegria monotest è una soluzione affidabile che consente di eseguire un’ampia gamma di test di conferma e contribuisce a risparmiare tempo e a ridurre gli sprechi di reagenti.
Le competenze di Sebia
Grazie a un flusso di lavoro combinato per la valutazione degli ANA e la rilevazione degli antigeni correlati, il percorso diagnostico proposto da Sebia è affidabile dalla fase di screening a quella di conferma. Ciò è reso possibile dal ricorso ai sistemi di test IFA di Sebia, alla soluzione ad accesso random Alegria Monotest e integrato dai test ELISA per le attività ad alta produttività.
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- Damoiseaux J. The International Consensus on ANA Patterns (ICAP): from conception to implementation. Clin Chem Lab Med. 2023 Nov 17;62(5):789-792. doi: 10.1515/cclm-2023-1211. PMID: 37978340.
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