Sobre
Hemoglobinas variantes e talassemias são duas anomalias de hemoglobina geneticamente distintas. Talassemias são caracterizadas por uma redução na síntese das cadeias de globina normais devido a deleções ou mutações. Suas formas mais comuns são a alfa-talassemia e a beta-talassemia. Já hemoglobinas variantes são causadas por substituições de aminoácidos em ambas as cadeias de globina. Há mais de 1.800 hemoglobinas variantes caracterizadas(4,5), mas apenas poucas são comuns: Hb S, Hb C, Hb E e Hb D Punjab.
Diagnóstico
Hemoglobinopatias podem causar diversos sintomas clínicos, que vão desde doenças benignas (discreta microcitose) até as mais graves (anemia falciforme, hidropsia fetal por Hb Bart’s, entre outras), que causam danos a múltiplos órgãos e exigem transfusões durante toda a vida. O diagnóstico e o acompanhamento de hemoglobinopatias dependem da presença de frações de hemoglobina anormais em perfis eletroforéticos e da quantificação da Hb A2.
Expertise Sebia
A Sebia vem desenvolvendo um sólido conhecimento especializado no campo do rastreamento de doenças da hemoglobina ao longo de mais de 20 anos, sendo uma parceira de escolha reconhecida entre todos os laboratórios e cientistas envolvidos na área de hemoglobinopatias.
Além dos parâmetros hematológicos dos eritrócitos, as informações sobre o tipo e quantificação de hemoglobinas fornecidas pela técnica de eletroforese capilar fornece informações importantes para o rastreamento de hemoglobinopatias como a talassemia ou anemia falciforme(4,5).
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(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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