Informazioni

Le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche autoimmuni sistemiche (SARD), un gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione e reazioni autoimmuni che colpiscono più sistemi di organi. Si tratta di malattie in cui il sistema immunitario attacca i tessuti dell’organismo, provocando infiammazioni e danni diffusi. Le SARD più comuni sono:

  • Lupus eritematoso sistemico (LES), una malattia autoimmune cronica che può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il cervello e altri organi; la sintomatologia include affaticamento, dolore e gonfiore alle articolazioni, eruzioni cutanee (in particolare un’eruzione a forma di farfalla sul viso), fotosensibilità, febbre e coinvolgimento di organi in caso di infiammazioni quali nefrite e pericardite.
  • Sclerosi sistemica (Sclerodermia), una malattia autoimmune caratterizzata da fibrosi (ispessimento e indurimento) della pelle e degli organi interni.
  • Sindrome di Sjögren, che colpisce principalmente le ghiandole salivari e lacrimali.
  • Polimiosite e dermatomiosite, miopatie infiammatorie che causano infiammazione e debolezza muscolare. Dermatomiosite, la quale è associata a un’eruzione cutanea caratteristica.
  • Polimiosite e dermatomiosite, una malattia che presenta sovrapposizione sintomatologica di LES, sclerodermia e polimiosite, con autoanticorpi specifici (anti-RNP-70). Gli autoanticorpi diretti contro i componenti cellulari, gli anticorpi antinucleari (ANA), sono marcatori sierologici significativi per la CTD. Gli antigeni target comprendono acidi nucleici, proteine nucleari della cellula e proteine ribonucleari, oltre a componenti del citoplasma.
3–5%
prevalenza di disturbi autoimmuni nella popolazione generale.
10:1
è il rapporto donne-uomini relativo a specifici disturbi autoimmuni.

Diagnosi

La diagnosi di CTD si avvale di prodotti IFA (saggi di immunofluorescenza) e di specifici test di conferma. Il gold standard per la determinazione degli ANA (marcatori sierologici di CTD) è l’IFA, utilizzando cellule epiteliali tumorali umane (HEp-2), una linea cellulare stabilizzata di carcinoma della laringe umana, nota per la sua elevata sensibilità e specificità. Nell’ambito della diagnosi di CTD è fondamentale identificare la specificità degli anticorpi. La striscia Alegria monotest è una soluzione affidabile che consente di eseguire un’ampia gamma di test di conferma e contribuisce a risparmiare tempo e a ridurre gli sprechi di reagenti.

Le competenze di Sebia

Grazie a un flusso di lavoro combinato per la valutazione degli ANA e la rilevazione degli antigeni correlati, il percorso diagnostico proposto da Sebia è affidabile dalla fase di screening a quella di conferma. Ciò è reso possibile dal ricorso ai sistemi di test IFA di Sebia, alla soluzione ad accesso random Alegria Monotest e integrato dai test ELISA per le attività ad alta produttività.