Disordini emoglobinici

VARIANTI EMOGLOBINICHE E TALASSEMIE, UN CRESCENTE PROBLEMA DI SALUTE PUBBLICA 

PATOLOGIA

I disordini emoglobinici rappresentano la malattia monogenica più comune nell'essere umano. Ne è portatore il 7% circa della popolazione globale e affetto il 2,7‰ dei nuovi nati. Originariamente endemici del Sud Europa, dell'Africa, del Medio Oriente e dell'Asia, sull'onda dei flussi migratori si sono ormai diffusi in tutto il mondo.

Le varianti emoglobiniche e le talassemie rappresentano due anomalie  geneticamente distinte. Le talassemie sono caratterizzate da una ridotta sintesi di una delle normali catene globiniche in seguito a delezione o mutazione genica; le forme più comuni sono le alfa- e le beta-talassemie. Le varianti emoglobiniche sono il risultato di una sostituzione amminoacidica all'interno di una delle catene globiniche. Ne sono state identificate oltre 1600, ma solo alcune di esse sono comuni, prime fra tutte la Hb S, l'Hb C, l'Hb E e l'Hb D-Punjab.

I disordini emoglobinici si manifestano con diversi sintomi clinici, dai più benigni (lieve microcitosi) ai più gravi (anemia falciforme, idrope fetale di Bart,...), tali da comportare danni multi-organo e dipendenza a vita dalle trasfusioni. La diagnosi e il follow-up dei disordini emoglobinici si fondano sulla presenza di frazioni emoglobiniche anomale nei tracciati elettroforetici e sulla quantificazione dell'HbA2.

Numero di nuovi nati affetti da disordini emoglobinici (su 1000 nati vivi). Fonte: OMS, 1996

PRINCIPIO DEL TEST

L'elettroforesi dell'emoglobina (elettroforesi su gel d'agarosio o capillare) è una tecnica consolidata di cui i laboratori di analisi clinica si servono ormai routinariamente  per rilevare eventuali anomalie a carico dell'emoglobina, una molecola complessa costituita da due coppie di catene polipeptidiche.  L’elettroforesi permette di separare i tre tipi di emoglobina normale Hb A2, Hb F e Hb A.

Il tipo di emoglobina è determinato dalle catene globiniche che la compongono:

  • Hb A = α2β2
  • Hb F = α2γ2
  • Hb A2 = α2δ2

Le varianti emoglobiniche sono caratterizzate dalla presenza di frazioni emoglobiniche anomale in cui la sostituzione di un amminoacido, causata da una mutazione, altera la carica superficiale e, di conseguenza, la mobilità elettroforetica. Le talassemie, dal canto loro, possono presentare frazioni anomale (Hb H o Hb di Bart) e/o valori anomali per le emoglobine normali (per esempio, livelli bassi o elevati di Hb A2).

 

INDICAZIONI DEL TEST

Le metodiche Sebia per l'elettroforesi dell'emoglobina consentono:

  • la separazione qualitativa delle singole frazioni emoglobiniche, al fine d'identificare le varianti emoglobiniche (Hb S, Hb C, Hb D e Hb E);
  • l'analisi quantitativa delle frazioni emoglobiniche di particolare interesse (come l'Hb A2 per la diagnosi delle talassemie).

Tra le soluzioni proposte da Sebia, l'elettroforesi capillare rappresenta una svolta tecnologica consolidata per l'esecuzione automatica di tutte le fasi analitiche, dalla preparazione dell'emolisato alla netta separazione dei campioni. Il risultato finale è un profilo chiaro e preciso, con quantificazione e identificazione presuntiva delle frazioni emoglobiniche.

METODICHE SEBIA DISPONIBILI PER QUESTA PATOLOGIA

MINICAP HEMOGLOBIN(E)

CAPILLARYS HEMOGLOBIN(E) 

CAPILLARYS NEONAT Hb 

HYDRAGEL HEMOGLOBIN(E) K20 

HYDRAGEL ACID(E) HEMOGLOBIN(E) K20 

HYDRAGEL HEMOGLOBIN(E) 

HYDRAGEL ACID(E) HEMOGLOBIN(E)