PATOLOGIA
I disordini emoglobinici rappresentano la malattia monogenica più comune nell'essere umano. Ne è portatore il 7% circa della popolazione globale e affetto il 2,7‰ dei nuovi nati. Originariamente endemici del Sud Europa, dell'Africa, del Medio Oriente e dell'Asia, sull'onda dei flussi migratori si sono ormai diffusi in tutto il mondo.
Le varianti emoglobiniche e le talassemie rappresentano due anomalie geneticamente distinte. Le talassemie sono caratterizzate da una ridotta sintesi di una delle normali catene globiniche in seguito a delezione o mutazione genica; le forme più comuni sono le alfa- e le beta-talassemie. Le varianti emoglobiniche sono il risultato di una sostituzione amminoacidica all'interno di una delle catene globiniche. Ne sono state identificate oltre 1600, ma solo alcune di esse sono comuni, prime fra tutte la Hb S, l'Hb C, l'Hb E e l'Hb D-Punjab.
I disordini emoglobinici si manifestano con diversi sintomi clinici, dai più benigni (lieve microcitosi) ai più gravi (anemia falciforme, idrope fetale di Bart,...), tali da comportare danni multi-organo e dipendenza a vita dalle trasfusioni. La diagnosi e il follow-up dei disordini emoglobinici si fondano sulla presenza di frazioni emoglobiniche anomale nei tracciati elettroforetici e sulla quantificazione dell'HbA2.
Numero di nuovi nati affetti da disordini emoglobinici (su 1000 nati vivi). Fonte: OMS, 1996